Aicardi szindróma 1
Aicardi szindróma - egy ritka genetikai rendellenesség, amely zavarja a kialakulását a corpus callosum köti össze a jobb és a bal agyfélteke.
Orvosi kutatók elutasítják azt a hipotézist, hogy a szabálysértés örökölt a szülők gyermekeiknek. Másfelől, a kutatók azt sugallják, hogy a betegség okozta genetikai mutáció a gyermek elsődleges kódot.
Okok és kockázatok
Okok és kockázatok
A tudósok arra utalnak, hogy Aicardi szindróma okozza hibája az X kromoszóma és a betegség sokkal gyakoribb a lányok. Továbbá, a betegség jelen lehet fiúk Klinefelter-szindróma (olyan rendellenesség, amelyben a férfiaknál tűnik több X kromoszóma).
A normális fejlődését az embrió minden sejtben kell csak egy aktív X kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy képződése során a sejtek fordul elő véletlenszerűen X-kromoszóma inaktiváció. A tudósok feltételezik, hogy abban az esetben, Aicardi szindróma meghatározott véletlenszerű váltakozása kromoszómák nem fordul elő, és egy X-kromoszóma van részt vesz a kialakulását több mint a fele a szervezet sejtjei. Ezt nevezik az eltolódása az X-inaktiváció.
A tudósok még, hogy felfedezzék egy adott gént, ami eltolódást az X-inaktiváció. Ezért idáig a pontos oka továbbra is ismeretlen betegség. Az ezen információk hiánya megnehezíti annak meghatározásában rizikófaktorai Aicardi szindróma.
Gyermekek Aicardi szindróma általában született látszólag egészséges. A tünetek általában elkezdenek megjelenni, ha eléri a kor 2-5 hónap. A gyermek kezdődik görcsroham vagy csecsemőkori görcsök (előforduló gyermek típusú epilepsziás rohamok). Az idősebb korban a támadások kialakulhat epilepszia. Továbbá, a gyermek jelenhet sárgás foltok a szemek által okozott sérülések a retinában. Néhány egyéb tünetek a Aicardi szindróma:
- coloboma, veleszületett hibája a szivárványhártya;
- mentális retardáció;
- Szem mérete kisebb, mint a szokásos;
- hasmenés;
- nehézségek etetés;
- gastrooesophagealis reflux betegség;
- görcsösség.
Mivel Aicardi szindróma vezethet anomáliák a szem, amely megnyilvánulhat különböző mértékű csökkenése a látásélesség, sőt vakságot. Hibák bordák és a gerinc, mint például a scoliosis, is lehet tünetei Aicardi szindróma. Gyermekek Az ebben a betegségben kezek és a fej kisebb lehet, mint máskor. Azt is problémái lehetnek a bőr és az arc aszimmetriája. Ez magában foglalja a lapos orr, nagy fülek vagy csökkentett tér között, a felső ajak és az orr. A tudósok azt is megállapították, hogy az agy a gyermekek Aicardi szindrómás kevesebb ránc, mint az egészséges agyban. Továbbá, az agy néha jelen folyadékkal teli ciszták.
Aicardi szindróma leggyakrabban diagnosztizált a tünetek alapján, hanem azért, mert minden gyermek tapasztalhatnak a különböző tüneteket, további vizsgálatokra lehet szükség. Közül a vizsgálatok, amelyeket, meg kell említeni, szemvizsgálat, eiektroenkefaiograrnot (EEG) és a mágneses rezonancia leképezés (MRI). A komputertomográfia (CT), a fej és az agy is fontos diagnosztikai eszköz, amely lehetővé teszi, hogy az állam az agyban.
Mivel Aicardi szindróma - egy genetikai betegség, ma már a kezelés még nem fejlesztettek ki. A leggyakoribb módszer a kezelés magában foglalja az enyhe asztmában és görcsök a betegség által okozott. Vannak olyan programokat is, hogy segítse a gyermekek és családjaik megbirkózni mentális retardáció, amely szokásosan Aicardi szindróma. Ha a gyermek azt találtuk, hogy a betegség, akkor valószínű, hogy a gyermekorvos azt tanácsolja, hogy foglalkozzon a gyermekek neurológus hosszú távú kezelésére patológiás állapot.
távlati
Egyének Aicardi szindrómás halálozás fokozott kockázatát gyermekkorban, és a kilátások őket nagyban függ a tünetek intenzitása. Szinte minden gyermek a tünetek, vagy olyan formában, mentális retardáció enyhe vagy súlyos. Egyes gyermekek Aicardi szindróma lehet beszélni és mozogni a saját, mások nem tudják segítség nélkül járni. Leggyakrabban azok teljesen függő és szükségük van a folyamatos ellátás az élet.
Vajon ezt a cikket hasznosnak?