Aicardi szindróma (Eckard) okoz, a tünetek, a kezelés, prognózis

Aicardi szindróma egy ritka genetikai rendellenesség tserebroretinalnym. Ebben a betegségben az agy, részben vagy teljesen, mentes az egyik fő összetevője - a corpus callosum. Ez annak köszönhető, hogy egy hiba az X kromoszómán. A retina, vannak változások, ami csecsemőkori görcsök.

Corpus callosum - központi idegrendszer kivált benyújtott idegvégződésekben összekötő agyi félteke.

Aicardi almabor nem önálló formában epilepszia. mint önálló betegség, amely 1965-ben írták le neurológus Franciaország Jean Eckard.

Aicardi szindróma-Gutierrez veszélyezteti a fiúk kromoszóma készlet HHY vagy Klinefelter-szindróma.

A statisztikák szerint, abban a pillanatban ott mintegy 500 esetben a betegség. A legelterjedtebb általa kapott Japánban.

Azonban etnikai és faji nem játszanak fontos szerepet. Minden attól függ, a szint a gyógyszert a régióban. Az ismeretek hiánya vezet felderítetlen. A 2-4% -a gyermekek csecsemőkori görcsök lépnek fel, azt találtuk, Eckard betegség.

A etiológiája és patogenezise a szindróma

Még mindig nem alakult a betegség oka. Ennélfogva lehetetlen azonosítani kockázati tényezők.

Szakértők elutasítja az örökséget. Ha egy család egy gyerek ez a tünetegyüttes, az esélye, hogy a második ugyanaz a betegség kevesebb, mint 1%.

Előterjeszti a következő elméletet. Embrió sejtek tartalmaznak egy aktív X kromoszómán. Következésképpen inaktiválásukat bekövetkezik normális fejlődését a baleset.

Amikor Aicardi szindróma, véletlenszerű inaktiválás nem figyelhető meg, és a legtöbb kialakult sejtek részvételével csak ennek a kromoszómán.

Melyik gén felelős ezek a változások a mai napig ismeretlen. Feltehetően ez a mutáns de novo az inaktivált X kromoszómán.

Mivel a szindróma nyilvánul meg?

Gyermekek 2 - 5 hónap, amely megtalálható Aicardi szindróma, kifelé megkülönböztethetetlen egészséges csecsemők. Később kezdenek megnyilvánulni görcsroham vagy csecsemőkori görcsök. Ezek egy olyan epilepsziás szindróma.

Csökkentése gyermek aktív és beleesik a kábulat. A szemek egy pontban. Hands emelkedni kezd, és kanyarban.

A test és a lábak hajlított kezd egyenesbe élesen. Másodpercet vesz igénybe, és várható, hogy továbbra is minden pillanatban. A roham alatt, a baba lesz ingerlékeny és sír állandóan. Később, mint sudorgi gyakran vezet az epilepszia.

Ezzel párhuzamosan, vannak más tünetei Aicardi szindróma:

• érintett retina a szem jelenik meg sárga foltok;

A képen a szemgolyó Aicardi szindróma

Gyermek-eye abnormálisan kicsi;

veleszületett coloboma - mélyedés, horony vagy mélyedés a szivárványhártya;

fejlődési késés;

problémák etetés a baba;

hasmenés;

ételt és a gyomornedvek a nyelőcsőbe - gastrooesophagealis reflux betegség (gyomorégés y-felnőtt). Gyakran magától elmúlik, és nem egy komoly betegség. Ugyanakkor tudatában kell lennie, hogy ez az egyik a betegség tüneteit;

izom kedvetlenség.

és további funkciók lehet megkülönböztetni megfigyelései szerint a beteg:

• oldalirányú helyét a szemöldök, ritkasága;
• kiálló metszőfogak és felfelé orra;
• csökkentette szöge az orrsövény.

Néha kinövések a bőrön és a tömítések: anyajegyek, a bőr tumorai, és diverticulumok által okozott rendellenesség a vérerek - hemangióma. Ritka rendellenesség kezét.

Vannak beteg plagiocephaly (lapított terület a fej), és az aszimmetria az arc, valamint a szájpad vagy felső ajak. A méretei a fej és a kezek sokkal kisebb, mint egy egészséges ember. Lapos orra és füle túl nagy. Az orr és az ajkak megosztott túl kevés hely.

Sok betegnél a fejlesztése a súlyos epilepsziás roham. amely nem felelt meg, amíg a végén az élet. Köztudott, hogy létezik egy félig csigolya és nem élek, ami az egy görbület a gerinc.

Fokozott daganatok kialakulása kockázatának:

• papillomákra érhártya plexus;
• lipómákat;
• angisarkom;
• hepatoblastoma;
• hemangiomas;
• angioszarkóma;
• hepatoblastoma;
• közbeiktatott polyposis;
• embrionális kaltsiomy;
• bél polyposis.

Rendellenességek szemében vezethet pigment Renita, microphthalmia. Lehetséges szürkehályog és szemideg atrófia. Ez ahhoz vezethet, hogy a látásromlás, sőt vakságot.

Gyakran megsértik az endokrin rendszer - amelyet később a pubertás vagy nyilvánvaló késedelem.

Fizikai fejlődését kezd lassulni. Évesen 7-10 év, a beteg külleme öt év. Súly szintén növeli a késleltetést.

A kutatások szerint a tudósok az agy egészséges gyermek több redők, mint a gyengélkedő Aicardi szindróma. Ez történik az érintett agyi ciszták képződnek. melyek tele vannak folyadékkal.

A legtöbb esetben van egy markáns, mentális retardáció, de néha egyszerűen nem képesek megtanulni.

Az a képesség, hogy megfogalmazzuk a beszéd gyakran igen gyengén fejlett. Független mozgás ritka. Egyesek teljesen függ a mások segítségére.

diagnózis

A mai napig nincs konkrét diagnosztikai technológiát, amely lehet, hogy a diagnózist. Általános szabály, hogy a következő módszerekkel:

1. Neurológiai vizsgálat. amely alatt az orvos felméri a gyermek idegrendszeri és meghatározza rendellenességek.
2. Oftalmoszkópiával tartalmazza a tanulmány a szemfenék, a hajók és a retina.
3. Elektroenkefalogram (EEG). Segítségével vizsgálja az agy működését, elektromos impulzusokat elő regisztrálja, hogy származnak az egyes részek. Ez az elsődleges módszer a diagnosztizálására epilepszia és egyéb betegségek. Amikor Aicardi szindróma segít meghatározni a típusát és súlyosságát támadásokat.
4. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ennek alapján a diagnosztikai teszt egy statikus mágneses mező, gyorsan változó mágneses mezők a helyi rádiófrekvenciás energiával. Kifejezetten a berendezés létrehoz egy tiszta képet a belső szervek. Az észlelt rendellenességet a corpus callosum, az aszimmetria az agyféltekék, intracerebrális ciszta és egyéb rendellenességeket.
5. A komputertomográfia (CT). Segítségével a szakértők meghatározzák azokat a területeket az agyban átesett kár betegség miatt.
6. X-sugarak a csontváz.
7. Gene Research.

Más diagnosztikai módszerek végezhetjük a tünetektől függően, és a beteg általános állapota.

Tüneti kezelés - az egyetlen lehetőség

A mai napig, a komplex kezelése Aicardi szindróma nem. Alkalmazott terápia minden tünet.

Elfogadva a taktika - hogy ne csecsemőkori görcsök, amelyek rezidens antiepileptikum. Használt a lehető legmagasabb dózis különböző gyógyszereket.

A detektálás után a betegség, vigabatrin használunk, ez Sabra először. Ezt alkalmazzák 50-100 mg per testtömeg kg naponta. Párhuzamos valproát adjuk hozzá. A napi ráta - 50-100 mg per kg.

Ha gyakori támadások, majd hozzáadjuk az AEP benzodiazepin, 0,25 és 2 mg naponta. Gyakran használják fenobarbitál vagy Suksilep.

Egy másik változat szerint jár el kortikoszteroid hormonok. Ezek a következők:

Kezdetben, prednizolon hozzárendelt kiszámítása 1-2,5 mg per kg, akkor a dózist csökkenteni szelíd. Jellemzően, hormonok használnak párhuzamosan az alapvető AED.

Sajnos, ezek a módszerek hatástalanok, és csak ritkán teljesen megszüntetik szindróma.

Egy palliatív műtét fokozhat a vagus ideg. Csontdefektusok, amelyek hozzájárulnak a gerincferdülés, megszünteti a fizikoterápia, gyógytorna, vagy korrekciója a műtéti korrekció.

Különleges programok ellensúlyozva mentális retardáció. A hosszú távú kezelés kóros állapotok segítségre van szüksége gyermek neurológus.

Prognózis és mortalitás

A prognózis a Aicardi szindróma kellően kedvezőtlen és súlyosságától függ a görcsöt és a kísérő betegségek:

• Halálozás gyermekek - 25%;
• túlélni, és gyalog egyedül - 25%;
• szolgálhat magukat - 50%.

A betegek élő mintegy 9-19 év. Vannak azonban olyan esetek, amikor a beteg nő élt a 32 és 49 év (enyhe formája szindróma).

Annak ellenére, hogy a betegség ritka előfordulása, akkor dedikált külön helyet (www.aicardisyndrome.org). Lehetőség van kommunikálni a többi ember szenved ebben a betegségben, és a családjukat. Kérdezzen, ossza meg tapasztalatait, és így tovább. Itt lehet információt szerezni a jótékonysági rendezvényein Alapítvány Eckard.

Sajnos, mivel a kis tanulmány a betegség, megelőző intézkedések ellen Aicardi szindróma még nem létezik.